La Rivoluzione della Terapia Genica
Un nuovo paradigma per il trattamento delle patologie retiniche, dalle malattie rare alla DMLE.
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Terapie Geniche in sviluppo nel mondo
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Terapia approvata per uso oculare: Luxturna
La terapia genica sta emergendo come una potente ondata di innovazione. Questa infografica esplora i principi, le tecniche e le prospettive future di questo campo rivoluzionario in oftalmologia.
Principio Fondamentale: Correggere il Difetto alla Radice
Nelle malattie ereditarie recessive, come quelle legate al gene RPE65, entrambe le copie del gene sono difettose. La terapia genica introduce una copia sana del gene nelle cellule malate, ripristinandone la funzione. Ecco come funziona.
1. Cellula con Gene Difettoso
2. Vettore Virale (AAV) trasporta il Gene Sano
3. Il Vettore entra nella Cellula e rilascia il DNA
4. La Cellula produce la Proteina Corretta
La Procedura Chirurgica: Iniezione Sottoretinica
La somministrazione è un atto di microchirurgia. Dopo una vitrectomia, una cannula sottilissima inietta la soluzione con i vettori virali, creando una “bolla” (bleb) che mette il farmaco a contatto diretto con le cellule dell’epitelio pigmentato retinico (RPE).
Bleb Sottoretinico
Due Strategie a Confronto
Malattie Ereditarie (Monogeniche)
L’obiettivo è la correzione di un singolo gene difettoso. La terapia è efficace solo finché ci sono cellule vitali da trattare.
- 🎯 Obiettivo: Sostituire o silenziare un gene.
- 💉 Azione: Curare la causa alla radice.
- ⚠️ Limite: Non può rigenerare cellule morte.
Degenerazione Maculare (DMLE)
L’obiettivo è modulare processi biologici complessi, trasformando l’occhio in una “bio-fabbrica” che produce il proprio farmaco.
- 🎯 Obiettivo: Produrre proteine anti-VEGF o regolatori del complemento.
- 🏭 Azione: Sostituire iniezioni frequenti con una terapia “one-shot”.
- ✅ Vantaggio: Iniezione periferica, più sicura per la macula.
La DMLE: Dalle Iniezioni Frequenti alla “Bio-Fabbrica”
Per la DMLE umida, la terapia genica mira a eliminare il pesante carico di iniezioni intravitreali ripetute. Per approfondire questa patologia, visita la pagina dedicata alla Degenerazione Maculare.
Carico Terapeutico Attuale (DMLE umida)
Un ciclo di iniezioni intravitreali ripetute per anni. Vedi i trattamenti disponibili.
Visione Futura con Terapia Genica
Un singolo intervento potrebbe garantire una produzione continua del farmaco per anni.
La Pipeline di Sviluppo Clinico
Le conoscenze acquisite dalle malattie rare vengono ora applicate a patologie molto più comuni. La pipeline di ricerca è vasta e diversificata.
Approfondimenti Scientifici e Fonti Validate
Terapia Genica per DMLE Secca
Una panoramica sul potenziale della terapia genica per la Degenerazione Maculare Secca, una condizione molto comune.
Leggi lo studio (DOI: 10.1186/s12964-025-02246-4) →Sicurezza dei Vettori AAV in Oftalmologia
Una revisione sistematica sulla sicurezza delle terapie geniche basate su vettori AAV, cruciale per comprendere i meccanismi di somministrazione.
Leggi la meta-analisi (DOI: 10.1016/j.isci.2025.112265) →Revisione sulla Terapia Genica per Malattie Retiniche
Una revisione generale che copre meccanismi, target e trial clinici della terapia genica per un’ampia gamma di malattie retiniche.
Leggi la revisione (DOI: 10.4103/ijo.IJO_3117_20) →